مقدمه
متخصص ژنتیک:
متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)  با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC)  وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

فهرست مطالب
عنوان                                              صفحه
تاریخچه    ۱
مقدمه    ۳
متخصص ژنتیک    ۳
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری    ۵
درمان    ۶
چند نمونه از درمان های ثمربخش    ۶
پروژه ژنوم انسانی    ۱۱
اساس ژنتیک    ۱۷
ژنتیک و ژنومیک    ۱۸
اصول ژنتیک    ۱۹
اسلوب وراثت و نفوذپذیری    ۲۳
بیماری های کروموزومال    ۲۷
بیماری در سطح میتوکندریایی    ۳۸
ژنتیک و تغذیه درمانی    ۳۹
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی    ۴۰
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن    ۴۳
عنوان                                              صفحه
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه    ۴۸
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی    ۵۰
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی    ۵۰
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی    ۵۱
نقایص تک ژنی    ۵۱
اختلالات کروموزومی    ۵۱
توارث چند عاملی    ۵۲
فصل ۱: اساس کروموزومی وراثت    ۵۳
اساس کروموزومی وراثت    ۵۴
کروموزوم های انسانی    ۵۵
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک    ۵۶
میتوزیس    ۵۷
میوزیس    ۵۹
گامت سازی و باروری انسان    ۶۱
تخمک سازی    ۶۲
باروری    ۶۲
رابطه طبی میوزومیتوز    ۶۲
عنوان                                              صفحه
فصل ۲: ژنوم انسان    ۶۳
ساختمان DNA    ۶۴
ساختمان و تشکیلات ژن    ۶۵
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی    ۶۵
خانواده های ژن    ۶۵
پایه های تظاهر ژنی    ۶۶
رونویسی    ۶۶
ترجمه و رمز ژنتیکی    ۶۷
روند پس از ترجمه    ۶۷
ساختمان کروموزوم های انسان    ۶۷
کروموزوم میتوکندریایی    ۶۸
فصل ۳: الگوهای توارثی تک ژنی    ۶۹
ترمینولوژی یا لغت شناسی    ۷۰
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی    ۷۲
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای    ۷۲
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای    ۷۳
هتروژنیتی ژنتیکی    ۷۳
عنوان                                              صفحه
هتروژنیتی لوکوسی    ۷۴
هتروژنیتی آللی    ۷۴
توارث اتوزومال مغلوب    ۷۵
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل    ۷۵
هم خونی و ازدواج    ۷۶
هم خونی    ۷۶
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی    ۷۷
اختلالات تحت تأثیر جنسیت    ۷۹
آنالیز جداسازی    ۷۹
الگوهای توارثی اتوزومال غالب    ۷۹
مشخصات توارث اتوزومی غالب    ۸۰
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب    ۸۱
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی    ۸۲
توارث وابسته به X    ۸۳
توارث وابسته به X مغلوب    ۸۳
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب    ۸۴
موزائیسم    ۸۴
عنوان                                              صفحه
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)    ۸۵
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی    ۸۵
فصل ۴: اساس ژنتیک سلولی بالینی    ۸۷
معرفی سیتوژنتیک    ۸۸
شناسایی کروموزوم    ۸۸
اختلالات کروموزومی    ۸۹
اختلال در تعداد کروموزوم‌ها    ۸۹
تری پلوئید و تتراپلوئید    ۹۰
آناپلوئید    ۹۰
فصل ۵: بیماری های ژنتیکی    ۹۰
بیماری آلزایمر    ۹۲
ژنتیک و سرطان    ۹۳
زیست شناسی سرطان    ۹۹
اساس ژنتیکی سرطان    ۱۰۰
سرطان در خانواده    ۱۰۰
سرطان و محیط    ۱۰۱
تراتوژن ها    ۱۰۱
عنوان                                              صفحه
سرطان ارثی پستان و تخمدان    ۱۰۴
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون    ۱۱۰
بیماری سیستیک فیبروزیس    ۱۱۳
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی    ۱۱۸
دیابت شیرین وابسته به انسولین    ۱۲۴
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین    ۱۳۰
سندرم مارفان    ۱۳۴
سندرم ترنر    ۱۴۳
ساختمان و عملکرد هموگلوبین    ۱۴۸
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها    ۱۴۸
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان    ۱۴۹
هموگلوبین لپور    ۱۵۰
انواع دیگر هموگلوبین    ۱۵۰
کم خونی کولی    ۱۵۱
کم خونی سلول داسی شکل    ۱۵۴

عنوان                                              صفحه
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد    ۱۶۰
هموسیستئین یوریا    ۱۶۰
سندرم داون    ۱۶۰
افتادگی دریچه میترال    ۱۶۱
بیماری ویلسون    ۱۶۱
صلبیه آبی    ۱۶۱
سولفوسیتسین یوریا    ۱۶۲
شکاف سقف دهان    ۱۶۲
اسپینا بیفیدا    ۱۶۲
فلج مغزی    ۱۶۲
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها    ۱۶۴
طرح ژنوم محیطی    ۱۶۴
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک    ۱۶۵
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود    ۱۶۸
ژنتیک و برنامه های رژیمی    ۱۷۰
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند    ۱۷۲
تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی    ۱۷۲
عنوان                                              صفحه
گالاکتوزمیا    ۱۷۵
هیپرفنیل آلانینمی    ۱۷۸
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی    ۱۸۴
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن    ۱۸۵
وزن بدن و ژنتیک    ۱۸۶

دانلود فایل